قالت الجمعية الألمانية لطب وجراحة العظام إن مرض " تكون العظم الناقص" “osteogenesis imperfecta” هو مرض وراثي في أغلب حالاته. وبحسب الجمعية فإنه يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به.

وأضافت الجمعية أنه في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة بهذا المرض المعروف أيضا باسم "العظم الزجاجي" هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم. وتتمثل أعراض مرض العظم الزجاجي في سهولة تعرض العظام للكسر وليونة المفاصل وانحناء وتقوس العمود الفقري وانحناء وتقوس الساقين وقصر القامة وضعف العضلات ورقة الجلد وسهوله ازرقاقه من الكدمات والضربات الصغيرة، بالإضافة إلى أعراض أخرى مثل زيادة التعرق وعدم تحمل الحرارة وميل بياض العين إلى اللون الأزرق أو الرصاصي.

ولا يمكن الشفاء من مرض " تكون العظم الناقص"، ولكن يمكن مواجهة المتاعب من خلال بعض الإجراءات العلاجية، التي تشمل العلاج الدوائي مثل أدوية هشاشة العظام والعلاج الطبيعي والوظيفي لتحسين المهارات الحركية والجراحة مثل إدخال قضبان معدنية في العظام الطويلة لتقليل تشوهات العظام والتحكم في الكسور ولتحسين قوة العظم. ويمكن أن يكون العظم الزجاجي في بعض الأحيان مهددًا للحياة. ويصاب شخص واحد من بين كل 20 ألف شخص تقريبًا بهذا المرض، ويحدث بالتساوي بين الذكور والإناث وبين المجموعات العرقية المختلفة.

تتأثر بعض أو كل الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين لدى من يعانون مشكلة تكون العظم الناقص، وبصفة عامة فإن هناك 4 جينات هي المسؤولة. تتسبب الجينات التالفة في 4 أنواع أساسية لهذا المرض، والتي تعد الأكثر انتشارا، ويعد النوع الأول شكلاً معتدلاً له.

ينتج جسم المصاب في هذا النوع كولاجين عالي الجودة، غير أنه غير كاف، وبالتالي يعاني نتيجة لذلك حالة هشاشة العظام. يصاب الأطفال الذين يعانون من النوع الأول في الغالب بكسور في العظام مع تعرضهم لأي صدمة، وتقل هذه الكسور في البالغين، وربما تأثرت الأسنان حيث تصاب بالتشققات، ومع ذلك فإن الأطفال يحيون حياة طبيعية.