كشف عالم الوراثة الروسي جان ديوجيف، أسباب ولادة أطفال يعانون من أمراض خطيرة لوالدين أصحاء. ويشير العالم في حديث لصحيفة "إزفيستيا"، إلى أن الأزواج في الوقت الحاضر يهتمون بصحة الأطفال الذين ينوون إنجابهم. لذلك يخضعون لفحوص طبية لتعزيز الصحة العامة والصحة الإنجابية. ولكن حتى الأزواج الذين يتمتعون بصحة جيدة قد لا يكونون على دراية بالتشوهات في الحمض النووي التي تؤثر على نتيجة الحمل وصحة الطفل الذي لم يولد بعد. لذلك من الضروري التحقق من الجينات قبل الحمل، ويوضح لماذا يمكن أن يولد أطفال مصابون بأمراض خطيرة لأبوين أصحاء.

ووفقا له، قد يكون السبب الأول، هو أن الزوجين يحملون نفس الطفرة الجينية. وهذا الاحتمال بنسبة 25 بالمئة يؤدي إلى إصابة الطفل بمرض أحادي الجين مثل التليف الكيسي، بيلة الفينيل كيتون ومتلازمة ريت، التي تظهر في سن مبكرة، وعلاجها صعب ويتطلب تكاليف مالية كبيرة. ويقول، "هذه الأمراض نادرة نسبيا ولا تهدد اكثر من 2 بالمئة من الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ولادة طفل مصاب بمرض خطير هو مأساة للعائلة. لذلك يمكن تخفيض هذا الخطر بفضل الاختبارات الجينية لعدد من أمراض أحادية الجين. فإذا ظهر أن الزوجين يحملان نفس الطفرة الجينية فيمكنهما الخضوع لعملية التلقيح الصناعي". ويضيف، وقد يكون السبب الثاني، عدم معرفة الزوجين بوجود تشوهات في الكروموسومات الشخصية، حيث أن الصيغة للنساء هي 46 ХХ وللرجال هي 46 ХY. وقد لا تظهر التشوهات أبدا، لذلك يمكن أن تؤدي إلى العقم أو موت الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وينصح الأخصائي، بضرورة خضوع الزوجين للاختبارات الجينية، للتأكد من عدم وجود تشوهات في الكروموسومات الشخصية، و أنهما لا يحملان نفس الطفرة الجينية، لينجبا أولادا أصحاء.